二代测序与毛细管电泳技术STR分型差异现象探究

摘要：

二代测序相较于毛细管电泳技术(capillary electrophoresis,CE),以其体系中可容纳更多的基因座而在法医学实践中更具潜力和价值.MiSeq FGxTM系统是专为法医学设计研发的一个测序平台,其配套试剂盒Forenseq DNA Signature Prep kit具有较高的灵敏度和准确度.本实验利用该试剂盒对41份家系样本进行测序,结果发现,58个STR基因座中有26个基因座出现了等位基因亚型,等位基因总数目增加了79个;与CE一致性上,有1份样本在DYS392基因座出现缺失,推测应与试剂盒引物扩增效率有关,另外还有8份样本在DXS7132基因座出现与CE不一致的情况,通过Sanger测序以及使用其他软件分析后,排除扩增失败,确认是生物信息分析问题.实验证明,二代测序相比于毛细管电泳技术有很多优势,不过目前在数据分析方面还存在一些问题,需要不断优化完善所涉及的生物信息分析方法.随着未来相关技术与标准的不断完善,二代测序会逐渐应用于法医学实践中.

关键词：法医遗传学、二代测序技术、毛细管电泳、一致性、DXS7132、生物信息分析

所属期刊栏目：47

分类号：DF795.2(诉讼法)

资助基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目;中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目;公安部科技强警基础工作专项项目

在线出版日期：2022-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：156-161