新生儿Phelan-McDermid综合征1例

摘要：

Phelan-McDermid综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，由22号染色体长臂拷贝数缺失所致。本文报道1例以肌张力低、先天性心脏病、反复感染为主要表现的新生儿Phelan-McDermid综合征，以加强临床医生对本病的认识。

关键词：Phelan-McDermid综合征、22q13缺失、新生儿

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：688-689