10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2023.11.010
新生儿X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征1例
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome,IPEX综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因变异引起,可累及全身多器官系统,典型表现为皮炎、慢性腹泻及自身免疫性多内分泌腺病。本文报告1例新生儿IPEX综合征,以加强临床医生对该病的认识。
IPEX综合征、FOXP3基因、新生儿、甲状腺功能减退、糖尿病
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2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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