新生儿线粒体DNA缺失综合征9型1例

摘要：

本文报道1例新生儿线粒体DNA缺失综合征9型患儿，呛奶后出现呼吸心跳骤停，皮肤硬性红肿，需要机械通气，血气分析示严重代谢性酸中毒，反复纠酸后效果差，血氨显著升高，家系全外显子检测显示SUCLG1基因存在复合杂合变异，6~9号外显子大片段缺失及c.40A>G错义变异，分别来自父亲、母亲，家长要求自动出院后患儿死亡。

关键词：线粒体DNA缺失综合征、二代测序、SUCLG1

所属期刊栏目：38

资助基金：济南市2020年科技创新发展资金第二十批项目202020002

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：631-632