CFL2基因新发位点变异致杆状体肌病1例

摘要：

杆状体肌病是先天性肌病的一种，因肌肉病理检查发现杆状体结构而得名，由于基因变异导致骨骼肌细肌丝及相关组分受累引起，病变主要累及骨骼肌，心肌很少受累，临床表现以肌无力、肌张力减低为主。目前尚无特异性治疗方法，治疗目标主要是改善症状，提高生存质量。本文报道1例CFL2基因新发位点变异导致的新生儿杆状体肌病。

关键词：杆状体肌病、肌无力、肌张力减低、CFL2基因

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：628-629