新生儿期起病的婴儿肝衰竭综合征1型1例

摘要：

本文报告1例婴儿肝衰竭综合征1型早产儿，生后早期出现直接胆红素和总胆汁酸进行性升高、纤维蛋白原降低、顽固性低蛋白血症、肝功能损伤及凝血功能异常，予保肝利胆、纠正低蛋白血症、贫血及凝血功能等治疗效果欠佳。全外显子基因检测结果提示LARS1基因c.497T>C（p.L166P）和c.2806T>C（p.C936R）复合杂合变异，转院治疗后5月龄死亡。

关键词：婴儿肝衰竭综合征1型、LARS1基因、胆汁淤积

所属期刊栏目：38

资助基金：河南省医学科技攻关项目LHGJ20190353

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：626-627