新生儿慢性肉芽肿病11例临床表现及基因特征分析

摘要：

目的:总结新生儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）的临床特点、诊断方法及基因变异特征。方法:回顾性分析北京儿童医院新生儿中心2013年4月至2020年8月收治、经中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测确诊新生儿CGD患儿的病例资料，总结其临床特点、诊断方法及基因检测结果。结果:共收治11例CGD患儿，男10例，发病日龄（14.6±5.6）d，入院日龄（20.9±4.9）d，3例有家族史。首发症状发热10例，咳嗽1例；伴随症状咳嗽6例，呼吸困难4例，皮肤脓疱疹3例，发热、腹泻各1例。肺部CT表现为团絮状阴影6例，肺内结节影3例，圆形及不规则高密度影、肺内实变各1例，合并胸腔积液1例，胸膜增厚2例，经病理诊断CGD 1例。痰培养白色念珠菌3例，烟曲霉菌2例，烟曲霉菌合并金黄色葡萄球菌1例，烟曲霉菌合并肺炎克雷伯菌、大肠埃希氏菌1例。GM试验阳性2例，阴性2例。血和脑脊液培养均阴性。白细胞计数（10.0~44.0）×10
9/L，C反应蛋白14~165 mg/L。筛查诊断：中性粒细胞呼吸爆发试验阳性11例。基因检测结果：CYBB基因变异9例，NCF1基因、NCF2基因变异各1例。抗细菌联合抗真菌治疗2~5周，均好转出院。8例存活，其中5例行造血干细胞移植，4例成功，1例失败后继续口服药物存活；3例长期口服磺胺甲噁唑及伏立康唑或伊曲康唑。3例自行停药后死于重症感染。
结论:新生儿CGD以肺部感染多见，影像学多表现为肺内结节或团絮状阴影，少数可有实变或伴胸腔积液。可通过中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测诊断；基因变异以X连锁CYBB基因变异为主，少数为常染色体隐性遗传的NCF1/NCF2基因变异导致。

关键词：慢性肉芽肿、基因、预防用药、新生儿

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：621-625