新生儿谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

摘要：

谷胱甘肽合成酶缺乏症（glutathione synthase deficiency，GSSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可导致患儿溶血性贫血、严重代谢性酸中毒及5-氧合脯氨酸尿症，甚至出现神经系统功能损害。本文报道1例新生儿期诊断为GSSD的患儿，全外显子组测序GSS基因复合杂合变异，予以及时治疗并随访6月余，患儿未再出现严重贫血及代谢性酸中毒，预后良好。

关键词：谷胱甘肽合成酶缺乏症、GSS基因、新生儿、贫血、代谢性酸中毒

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：567-568