ABCA3基因复合杂合变异致新生儿呼吸窘迫综合征1例

摘要：

报告1例携带ABCA3基因复合杂合变异的新生儿呼吸窘迫综合征患儿。患儿男，胎龄40
+6周，生后呻吟并进行性加重，胸部X线片显示两肺透过度减低及磨玻璃影，予以抗感染、机械通气、外源性肺表面活性物质等治疗，症状改善不明显。基因检测提示患儿存在ABCA3基因复合杂合变异c.3137C>T（p.A1046V）+c.3997_3998del（p.R1333fs），确诊为ABCA3基因变异所致呼吸窘迫综合征，家长放弃治疗后患儿死亡。

关键词：新生儿呼吸窘迫综合征、ABCA3基因、肺表面活性物质、足月儿

所属期刊栏目：38

资助基金：海南省自然科学基金820MS122

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：565-566