以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征1例

摘要：

报告1例以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征，主要表现为反复低血糖、特殊面容、喂养困难、智力低下，基因检测发现KDM6A基因杂合变异，变异位点为c.3492_3493delTG（缺失变异），诊断歌舞伎综合征Ⅱ型，随访至3岁时渐出现弓形眉、下眼睑外翻等典型面容。

关键词：歌舞伎综合征、新生儿、低血糖、特殊面容

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：563-564