先天型强直性肌营养不良1型1例

摘要：

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

关键词：强直性肌营养不良1型、DMPK基因、CTG三核苷酸重复、新生儿

所属期刊栏目：38

资助基金：河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项182777128D

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：365-366