新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析

摘要：

目的:分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法:选择2015年1月至2021年12月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院管理辖区（包括乌鲁木齐市、吐鲁番市、塔城地区、昌吉州）出生并经基因诊断确诊PKU的新生儿进行回顾性研究，分析不同民族的基因变异特点，并与中国中部地区、西北地区、北方地区PKU患儿基因变异构成进行比较。结果:共纳入131例PKU患儿，其中汉族82例、回族25例、维吾尔族20例、哈萨克族2例、锡伯族及蒙古族各1例，汉族、回族、维吾尔族分别检出46种、20种、14种致病变异位点，检出率分别为95.1%（156/164）、66.0%（33/50）、60.0%（24/40），均以错义变异为主。各民族PAH基因致病变异位点主要集中在外显子2、3、6、7、11。回族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（18.2%）、c.728G>A（18.2%）、c.898G>T（9.1%），维吾尔族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（33.3%）、c.355C>T（12.5%）、c.1068C>A（8.3%）。c.898G>T、c.355C>T 可能分别是新疆回族及维吾尔族独有的变异类型。本研究发现PAH基因1个新发变异c.828G>C（p.M276I），位于7号外显子。与中国北方、中部及西北地区相比，新疆部分地市PKU患儿c.158G>A基因变异检出率更高，c.728G>A基因变异检出率更低，差异均有统计学意义（
P<0.05）。
结论:新疆部分地市PKU患儿PAH基因主要类型为错义变异，PAH基因变异构成与中国西北地区和北方地区相似，但变异热点存在较大差异。

关键词：苯丙酮尿症、基因变异、苯丙氨酸羟化酶、高通量测序

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资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金2020D01A26;乌鲁木齐市妇幼保健院科技计划项目202005;Xinjiang Uygur Autonomous Region Natural Science Foundation2020D01A26;Science and Technology Plan Project of Urumqi Maternal and Child Health Hospital202005

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：354-358