新生儿Townes-Brocks综合征1例

摘要：

本文报道1例新生儿Townes-Brocks综合征，主要表现为肛门闭锁、杯状耳、右手复拇伴并指，全外显子基因检测存在SALL1基因变异。对表现为肛门直肠畸形、外耳畸形、拇指畸形三联征的患儿，临床医生需考虑到该病可能。

关键词：Townes-Brocks综合征、SALL1基因变异、新生儿

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：243-244