新生儿期起病的6例糖尿病临床特征和基因分析

摘要：

目的:探讨新生儿期起病的新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）患儿临床特征、基因变异特点及预后。方法:选择2015年1月至2022年1月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科诊治的新生儿期起病的NDM患儿进行回顾性分析，总结患儿临床表现、生化指标、基因测序结果，以及治疗、转归、发育等情况。结果:共纳入6例NDM患儿，男女各3例，均为足月儿，5例出生时低体重；1例有糖尿病家族史；发现血糖增高时日龄为1~11 d，平均4 d；3例因低出生体重进行血糖筛查确诊，3例因感染和（或）合并糖尿病酮症酸中毒确诊。6例血C肽均降低；5例血胰岛素降低，1例在正常范围内较低水平。6例均行基因检测，异常4例，其中2例ABCC8基因变异［c.2060C>T（p.T687M）未报道、c.674T>C（p.L225P）已报道］，1例KCNJ11基因变异［c.602G>A（p.Arg201His）未报道］，1例父系单亲二倍体6q24（已报道）。所有患儿均给予胰岛素治疗，3例行格列本脲试验，1例有效并成功替代胰岛素。随访至今（最小4个月，最大5岁），4例诊断暂时性NDM，1例诊断永久性NDM，1例因4月龄死亡未分型。1例存在精神、运动及语言发育落后，其余患儿各项发育指标正常。结论:新生儿期起病的NDM患儿多为低出生体重儿，以暂时性NDM多见，常伴血胰岛素及C肽降低，积极基因检测可协助诊治。

关键词：新生儿糖尿病、基因变异、胰岛素、C肽、格列本脲

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：225-229