MTM1基因变异致新生儿中央核性肌病1例

摘要：

中央核性肌病（centronuclear myopathy，CNM）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为明显的肌无力和肌张力低下。本文报道1例因MTM1基因变异引起的CNM新生儿诊疗过程，加深临床医生对本病的认识。

关键词：中央核性肌病、MTM1基因、新生儿

所属期刊栏目：38

资助基金：浙江省自然科学基金LQ21H040003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：185-186