新生儿细胞色素P450氧化还原酶缺乏症1例

摘要：

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病，临床表现多样，主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重，可在围生期死亡。本文报道1例因POR基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程，加强临床医生对该病的认识。

关键词：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症、POR基因、新生儿

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：182-183