早产儿Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型1例

摘要：

报道1例新生儿期起病的Simpson-Golabi-Behmel综合征早产儿，为大于胎龄儿，存在表观异常、先天性心脏病、心律失常伴消化道穿孔及幽门肥厚等，家系全外显子组测序提示GPC3基因变异，放弃治疗后很快死亡。该病为X连锁隐性遗传病，常多系统受累，存在较高肿瘤风险，尚无有效治疗方案，预后与临床症状及并发症轻重有关。

关键词：过度生长、消化道畸形、GPC3基因、遗传性疾病、早产儿

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：180-181