新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例

摘要：

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是一种常染色体遗传病，可导致慢性、间歇性的黄疸症状，严重者可导致胆红素脑病。本文报道1例新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿，基因检测发现两个变异位点，及时干预后，随访至6个月，黄疸未再反复，生长发育正常。

关键词：Crigler-Najjar综合征Ⅱ型、高胆红素血症、UGT1A1基因、新生儿

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：50-51