新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例

摘要：

全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

关键词：全羧化酶合成酶缺乏症、生物素、基因、新生儿

所属期刊栏目：38

资助基金：山东省自然科学基金ZR2020QH047

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：47-48