多发性线粒体功能障碍综合征3型1例

摘要：

本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

关键词：IBA57基因、多发性线粒体功能障碍综合征、胼胝体、新生儿

所属期刊栏目：38

资助基金：无锡市太湖人才计划高层次人才培养项目BJ2020086

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：45-47