先天性中枢性低通气综合征合并巨结肠病1例

摘要：

报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO
2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复，基因型为20/29，确诊为先天性中枢性低通气综合征，放弃治疗后死亡。

关键词：先天性中枢性低通气、巨结肠病、PHOX2B基因

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：563-564