10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2022.06.020
新生儿4q综合征1例
报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿,经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征,患儿最终因呛奶后窒息死亡。
4q综合征、婴儿,早产、4q34.1-q35.2缺失
37
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
559-560
10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2022.06.020
4q综合征、婴儿,早产、4q34.1-q35.2缺失
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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