新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位1例

摘要：

报道1例新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins，ACD-MPV）病例，表现为严重低氧血症和持续肺动脉高压。ACD-MPV是一种罕见的致死性肺发育异常，常表现为难以逆转的呼吸窘迫及青紫。基因检测大多为转录因子FOXF1基因变异，本病例存在c.478dupG：p.L161Afs*134位点新发变异。ACD-MPV预后差，应尽早对高度怀疑的患儿进行FOXF1基因检测并诊断。

关键词：肺泡毛细血管发育不良、肺静脉错位、肺动脉高压、基因检测

所属期刊栏目：37

资助基金：常州市应用基础研究计划CJ20200038

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：549-550