新生儿Apert综合征1例

摘要：

Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病，因FGFR2基因变异导致，发病率1/65 000，其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指（趾）畸形，常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿，以提高临床医生对此病的认识。

关键词：Apert综合征、FGFR2基因、婴儿，早产

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：548-549