甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

摘要：

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加，如治疗不及时或治疗不当，常引起严重的神经系统后遗症，病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿，在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗，动态评估脑积水变化，必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗，多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。

关键词：甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、脑积水

所属期刊栏目：37

资助基金：国家重点研发计划2019YFC1005100;湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项2019SK1010;深圳市工程研究中心（工程实验室）组建项目F-2020-Z99-502615;深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目JCYJ20180507183428877：20180253

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：481-487