新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例

摘要：

本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

关键词：氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症、CPSⅠ基因、高氨血症、肝移植

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资助基金：国家重点研发计划2019YFC1005100;首都卫生发展科研专项2020-1-2024

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：468-469