新生儿Schinzel-Giedion综合征1例

摘要：

Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形，以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及SETBP1基因变异特点，以加强临床医生对该病的认识。

关键词：Schinzel-Giedion综合征、婴儿，新生、SETBP1基因

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资助基金：天津市医学重点学科专科建设项目新生儿科学TJYXZDXK-039A;天津市高等学校人文社会科学研究重点项目2018JWZD25

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：467-468