2q24.3微重复综合征1例

摘要：

2q24.3微重复综合征临床多表现为惊厥、脑萎缩、发育迟缓等，临床异质性较强，新生儿期均有癫痫发作，部分患儿可伴有脑萎缩、智力发育落后、肌张力障碍等症状。本文报道1例2q24.3微重复综合征患儿的临床、辅助检查特点，以提高临床医生对本病的认识。

关键词：2q24.3微重复、癫痫、临床异质

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：367-368