新生儿Bruck综合征1例

摘要：

Bruck综合征是一种常染色体隐性遗传的成骨不全症，表现为反复骨折、严重骨痛及关节挛缩。本文报道1例PLOD2基因变异导致的新生儿Bruck综合征的临床表现、诊断及治疗，加强临床医生对该疾病的认识，对无明确诱因出现骨折的患儿需考虑进行基因检测。

关键词：婴儿，新生、PLOD2基因、Bruck综合征

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：360-361