新生儿蛋白C缺乏症1例并文献复习

摘要：

目的:探讨新生儿蛋白C缺乏症（protein C deficiency，PCD）患儿的临床特征、诊断治疗和基因特点，提高临床对PCD的认识。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科收治的1例严重新生儿PCD患儿临床资料进行回顾性分析。以“婴儿”、“新生儿”、“蛋白C缺乏”、“蛋白质C缺乏”、“暴发性紫癜”和“newborn”、“neonate”、“protein C deficiency”、“purpura fulminans”为主题词，对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普生物医学数据库、Pubmed、Embase、SCI数据库收录的文献进行检索，总结已报道的新生儿PCD临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿为足月女婴，生后2 d逐渐出现血小板减少、颅内出血、皮肤多发暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、腹腔出血、高血压、门静脉及髂静脉血栓、视网膜剥离等表现，蛋白C活性<10%。基因结果回报PROC基因存在复合杂合变异，父源c.314G>T（p.C105F）和母源c.1218G>A（p.M406I），ACMG变异评级均为疑似致病变异，符合常染色体隐性遗传模式。住院6周患儿家长放弃治疗离院。检索到临床资料相对完整的新生儿病例文献共25篇，涉及患儿29例，其中男18例，女11例；早产儿4例，足月儿25例；生后7 d内起病28例；主要临床特征为皮肤暴发性紫癜及脏器血栓；记录蛋白C结果22例，范围0~25%；记录PROC基因异常结果16例，复合杂合变异10例。有预后记录的患儿22例，11例死亡，其中9例在3个月内死亡，余均遗留严重智力运动发育障碍、癫痫及失明等后遗症。结论:新生儿期发病的PCD主要临床表现包括暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、全身多脏器出血或血栓等，起病急、症状重、病情进展快，预后差、病死率高，蛋白C水平检测及PROC基因检测可明确诊断。

关键词：蛋白C缺乏症、暴发性紫癜、临床分析、婴儿，新生

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：326-330