新生儿期起病的过度惊吓反应症一例

摘要：

过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。

关键词：过度惊吓、GLRA1基因、婴儿，新生

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资助基金：广州市妇女儿童医疗中心内部科研基金YIP-2019-019

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：82-83