新生儿歌舞伎面谱综合征一例

摘要：

本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变，旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。

关键词：Kabuki综合征、先天性肛门闭锁、特殊外貌、婴儿，新生、基因

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：80-81