新生儿Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病一例

摘要：

新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例，患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退，新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。

关键词：Prader-Willi综合征、眼皮肤白化病、15q11q13、OCA2基因

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

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