10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.06.017
新生儿Mowat-Wilson综合征一例
Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等。本文报道1例新生儿MWS,以加强临床医生对本病的认识。
Mowat-Wilson综合征、ZEB2基因、巨结肠
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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