甘氨酸脑病两例

摘要：

本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。

关键词：甘氨酸脑病、婴儿，新生、GLDC基因、AMT基因

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：68-70