新生儿Omenn 综合征一例

摘要：

本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变，预后差，应早筛查、早诊断，改善预后。

关键词：Omenn综合征、重症联合免疫缺陷、皮炎，剥脱性、婴儿，新生、RAG基因突变

所属期刊栏目：36

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：59-60