新生儿脊髓性肌萎缩伴先天性骨折一例并文献复习

摘要：

目的:报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinal muscular atrophy with congenital bone fractures，SMABF)1型新生儿，探讨变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征、诊断治疗及基因特点。方法:对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例SMABF1新生儿临床资料进行回顾性分析。以"儿童脊髓性肌萎缩或脊肌萎缩症"、"先天性骨折"、"甲状腺激素受体相互作用因子4"、"婴儿，新生"、"新生儿"和"Spinal muscular atrophy"、"Congenital fracture"、"Thyroid hormone receptor interaction factor 4 or TRIP 4"、"Infant, newborn"为关键词，分别对中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Springer Link、OVID数据库自建库至2019年12月22日收录的文献进行检索，总结变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征和基因突变特点。结果:本例患儿为足月女婴，表现为关节挛缩，肌力、肌张力低下，伴先天性肱骨骨折、呼吸衰竭，全外显子基因检测发现TRIP4基因第2个外显子发生纯合变异：c.135dupA p．(Arg46fs)，父母均为携带者，家属要求出院后当天死亡。文献检索目前国内尚无SMA合并先天性骨折新生儿病例报道，国外文献共收集6篇15例患儿，SMABF1 3例，其他具有SMA合并先天性骨折表现但致病基因不同12例，涉及的基因包括TRIP4、ASCC1、UBA1、EXOSC9和BICD2。结论:SMABF1患儿主要表现为胎动减少，肌力、肌张力低下，关节挛缩及先天性骨折，无特异治疗方法，多早期死亡。文献复习显示变异型SMA合并先天性骨折发病率低，临床表现与SMABF1相似，涉及多种不同基因变异，积极开展基因检测可明确诊断。

关键词：脊髓性肌萎缩，婴儿、骨折，先天性、婴儿，新生

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资助基金：深圳市科创委基金项目JCYJ20180228175137465;深圳市三名工程基金SZSM201812005;Basic Research Program from Shenzhen Science and Technology Innovation CommissionJCYJ20180228175137465;Shenzhen San Ming Project from Shenzhen Municipal Health CommissionSZSM201812005

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：356-359