Cornelia de Lange综合征一例

摘要：

Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等.本文报道近期诊断的1例CdLS,总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.

关键词：Cornelia de Lange综合征、遗传性疾病、先天性、基因

所属期刊栏目：34

在线出版日期：2019-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：302-303