以先天性心脏病为表现的同卵双胎8号染色体微缺失两例

摘要：

本文报告2例以先天性心脏病为表现的8号染色体微缺失同卵双胎,采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,发现2例患儿在8号染色体q13.2q13.3区段均有约2.7 Mb的新发缺失,对缺失区段进行数据库比对和文献分析,结果显示该缺失区段可能与先天性心脏病相关.

关键词：先天性心脏病、双生、单卵、8号染色体微缺失

所属期刊栏目：34

在线出版日期：2019-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：223-224