Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症诊治进展

摘要：

希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency,CD)是一种因SLC25A 13基因表达异常导致的Citrin功能缺陷,进而造成一系列生化代谢紊乱,导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病[1].该病最先见于日本,由Ohura等人命名,近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、英国和泰国等亚洲及欧洲国家均有报道[2-3].目前,全世界已发现100余种SLC25A13基因突变,其中以851 del4、IVS6+ 5G＞A、1638ins23和IVS16ins3kb 4种突变最为常见,占80％以上[4-5].CD可分为3种类型:(1)Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intra-hepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD):其发病率为1/34000～1/17000,男女比例无明显差异,大部分患儿预后较好[4,6-7].

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在线出版日期：2018-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：234-237