点状软骨发育不良一例

摘要：

患儿男,因“生后呼吸困难18h”转入,系第1胎第1产,胎龄39周选择性剖宫产,出生体重3100 g,无窒息,羊水、脐带、胎盘无异常,生后不久出现呼吸促、皮肤发绀,不伴发热、抽搐等.查体:T 36.7℃,P 157次/min,R 62次/min,BP55/36mmHg.反应差,全身皮肤发绀,扁平脸,鼻梁平,高腭弓.三凹征阳性,双肺呼吸音粗,心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音,腹部无明显异常.四肢肌张力稍低.父母体健,母孕期无异常,否认家族遗传病史.实验室检查:肌酸激酶1045.5 U/L,肌酸激酶同工酶77.0 U/L,血常规、免疫球蛋白、血氨、甲状腺功能、凝血功能、TORCH均未见异常.染色体核型分析:46,XY.X线片:肘关节、髋关节、踝关节、脊柱、肩胛骨及股骨骨骺区域可见多发点状高密度影(图1).

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在线出版日期：2018-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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