新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因Gly71Arg多态性的关联性研究

摘要：

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1 A1)基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响.方法 选取2014年8月至2015年8月我院儿科收治的高胆红素血症新生儿为病例组,非高胆红素血症新生儿为对照组.采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的Gly71 Arg位点,并对其扩增产物进行DNA测序.采用两独立样本t检验和x2检验对两组一般资料进行比较,采用拟合优度检验对基因分布频率做Hardy-Weinberg遗传平衡检验,Logistic回归分析计算UGT1 A1基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响.结果 病例组和对照组最终各纳入54例新生儿,两组性别、胎龄、出生体重、日龄、喂养方式及分娩方式比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示病例组和对照组新生儿UGT1A1基因Gly71Arg位点处于遗传平衡状态.病例组新生儿Gly71Arg位点突变频率为0.333,显著高于对照组的0.194,差异有统计学意义(P＜0.05).UGT1 A1基因Gly71 Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素(OR=2.556,95％CI1.159 ～5.640).结论 Gly71Arg基因多态性与新生儿高胆红素血症的发生相关,可能会增加新生儿发生高胆红素血症的风险.

关键词：高胆红素血症、新生儿、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸、基因、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：32

分类号：R72;R57

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目2015211C103

在线出版日期：2017-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：128-130