微阵列比较基因组杂交检测在新生儿染色体异常疾病筛查中的应用

摘要：

目的 探讨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)在新生儿染色体异常疾病诊断中的意义.方法 选择我院新生儿病房2014年1 ～ 12月临床诊断不明、怀疑染色体疾病的患儿,采用Array-CGH技术对患儿进行全基因组扫描分析,并用荧光原位杂交(FISH)检查对检出的基因组不平衡异位进行验证.结果 共纳入514例新生儿,发现染色体异常改变104例,异常检出率20.2％.其中最常见为唐氏综合征24例,其次为小胖威利/天使人综合征17例,Wolf-Hirschhom综合征5例,威廉斯综合征5例,猫叫综合征5例.FISH检测结果与Array-CGH相符.结论 通过Array-CGH技术对不明疾病原因的患儿进行全基因组扫描,部分患儿可明确病因诊断.该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段,在染色体疾病筛查诊断中具有重要的临床意义.

关键词：染色体障碍、微阵列分析、基因检测、婴儿、新生

所属期刊栏目：32

分类号：R3 ;X17

在线出版日期：2017-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：119-122