Wnt受体信号通路与严重早产儿视网膜病的关系研究

摘要：

目的 探讨Wnt受体信号通路与早产儿视网膜病(ROP)的关系.方法 选择2011年1月至2015年6月我院新生儿重症监护病房诊断严重ROP的早产儿为ROP组,同期选取与严重ROP患儿同性别、同胎龄、同日龄的早产儿为对照组.检测两组早产儿血Wnt受体信号通路FZD4、LRP5、ND基因突变情况,进行前瞻性队列研究.结果 共诊断严重ROP患儿32例,纳入对照组29例.两组均未发现ND、FZD4基因突变.26例ROP患儿检测出8种LRP5基因突变,其中7例外显子18错义突变[c.3989C＞T;p.Ala1330Val(rs3736228)];5例外显子8同义突变(c.1647T＞C;p.Phe549Phe);5例外显子6内含子突变[c.1412+ 8G＞ A(rs4988319)];3例外显子2错义突变[c.266A＞G;p.Gln89Arg(rs41494349)];2例外显子21内含子突变[c.4349-17C＞T(rs372086596)];2例外显子19同义突变(c.4089C＞T;p.Asp1363Asp);1例外显子9同义突变(c.1932G ＞A;p.Glu644Glu);1例外显子16错义突变(c.3580C ＞T;p.Arg1194Cys).6例对照组患儿检测出3种LRP5基因突变,其中4例外显子8基因同义突变,1例外显子19同义突变,1例外显子9同义突变.ROP组外显子18错义突变和外显子6内含子突变检出率明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Wnt受体信号通路的LRP5基因突变可能与早产儿严重ROP的发生相关联.

关键词：Wnt信号通路、早产儿视网膜病、基因

所属期刊栏目：32

分类号：R72;R77

资助基金：郑州市2013年度科技发展计划攻关计划20130604The 2013 annual scientific and technological development plan research program of Zhengzhou 20130604

在线出版日期：2017-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：91-95