SP-C 基因外显子5区域基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征相关性研究

摘要：

目的：探讨 SP-C 基因外显子5( exon5)区域基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的相关性。方法选择2013年1月至2015年1月在我院新生儿病房住院治疗、无血缘关系的汉族 RDS 早产儿(28周≤胎龄＜37周)作为病例组,选择同时间、同民族和同群体中,无血缘关系未发生 RDS 的早产儿为对照组。采集患儿静脉血,采用基因测序方法对 SP-C 基因 exon5区域基因进行测序。结果病例组60例,检测出 SP-C 基因 exon5区域 c.715G ＞ A 位点杂合突变17例(28.3%)；对照组60例,检出 SP-C 基因 exon5区域 c.715G ＞ A 位点杂合突变8例(13.3%),组间比较差异有统计学意义(χ2=4.093,P =0.043)。病例组有、无 c.715G ＞ A 位点杂合突变患儿在 RDS 临床分度、氧疗、肺表面活性物质治疗剂量、治疗结局上比较,差异均无统计学意义(P ＞0.05)。结论 SP-C 基因 exon5区域 c.715G ＞ A 位点杂合突变可能与早产儿 RDS 发生有关。

关键词：基因、突变、肺表面活性物质相关蛋白质C、呼吸窘迫综合征、新生儿、婴儿、早产

所属期刊栏目：11

分类号：R73;TP3

资助基金：国家自然科学基金81260107；内蒙古自然科学基金[2016MSLH0804]；内蒙古卫生厅科研基金20100036

在线出版日期：2016-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：321-324