Prader-Willi综合征三例报道暨文献复习

摘要：

目的 介绍新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断手段.方法 选择2012年5月至2013年7月我院儿科新生儿病房收治的新生儿期起病的PWS患儿临床资料及基因诊断结果,总结小婴儿PWS临床特点,结合相关文献进行讨论.结果 研究期间共收治3例新生儿期起病的PWS患儿,其中1例在新生儿期诊断,2例在2个月时诊断.PWS患儿新生儿期的共同特点是生后哭声低弱、反应差,宫内生长受限或生后出现营养不良,肌张力低下,面部畸形等,1例伴泌尿生殖系统发育异常,另2例合并甲状腺功能低下和肝功能异常.经甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)法检测,3例患儿基因均存在父源性15q11.2微缺失,据此诊断PWS.结论 新生儿PWS临床症状无明显特异性,可合并先天畸形,尽早行染色体微缺失方面的检查有助早期诊断.

关键词：Prader-Willi综合征、婴儿、新生、基因组印迹

所属期刊栏目：30

分类号：R73;R74

在线出版日期：2015-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：352-354