广西百色地区42例壮族新生儿G6PD基因突变分析

摘要：

目的 了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平.方法 用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2～12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G.结果 共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例(23.8％)、G1376T11例(26.2％)、A95G 14例(33.3％)、C1024T 5例(11.9％)；复合位点突变2例(4.8％)均为G1388A+ A95G.结论 百色地区为少数民族聚集区,基因突变有其较为特殊的类型.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变、壮族、婴儿、新生

所属期刊栏目：28

分类号：Q50;R54

资助基金：百色市科学研究与技术开发计划项目百科计字[2006]13号

在线出版日期：2013-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：304-306