先天性纤维蛋白原缺乏症二例

摘要：

例1,男,生后4h,因"高危儿"入院.患儿为第1胎第1产,胎龄37周,因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出,生后无窒息.其母定期检测纤维蛋白原(Fib)波动在0.99 ～1.17 g/L,平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现.患儿母亲的叔叔及奶奶亦患有该病,患儿父亲凝血功能正常,父母非近亲婚配.入院查体:一般情况好,无出血点、瘀斑,无脐带渗血.入院当日血常规示WBC 21.0×109/L,Hb 182 g/L,PLT 222×109/L;凝血功能示PT21.9 s,APTT75.3 s,TT 36.5 s,均明显延长;Fib 0.3g/L明显降低(正常值2～4 g/L).此后两次复查患儿凝血功能均提示APTT、PT、TT延长,Fib均小于0.4 g/L,结合患儿家族史,考虑先天性纤维蛋白原缺乏症诊断成立.头颅B超未见颅内出血,粪便潜血回报阴性.入院后无自发性出血表现,生后第3天出院,嘱患儿防止外伤、磕碰,定期门诊复查凝血功能.随访至6个月,患儿无严重出血发生,出院后1个月复查纤维蛋白原0.63 g/L.

机标关键词：先天性、纤维蛋白原缺乏症、凝血功能、患儿母亲、门诊复查、自发性出血、瘀斑、牙龈出血、颅内出血、近亲婚配、粪便潜血、定期检测、症诊断、血发生、血常规、无窒息、剖宫产、家族史、高危儿、出血点

所属期刊栏目：28

分类号：R73;R72

在线出版日期：2013-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：200