Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变一例报道暨文献复习

摘要：

目的 分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据.方法 对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1所含5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA直接测序.结果 先证者UGT1A1基因发现第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.211G＞ A(p.G71R)；第5外显子第1456位的胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即c.1456T＞ G(p.Y486D),先证者G71R和Y486D复合杂合突变,确诊为CN-Ⅱ.结论 临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征时,使用分子遗传学方法快速明确诊断,可以为本患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断.

关键词：Crigler-Najjar综合征、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R73;R5

资助基金：山西省回国留学人员科技基金资助项目2011-095;山西省卫生厅科技攻关基金项目2011-018

在线出版日期：2013-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：180-183