质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用

摘要：

@@ 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2].IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传、X/Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等.

机标关键词：质谱技术、遗传性代谢病、筛查、代谢产物、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、体内代谢、临床症状、机体生化、代谢紊乱、代谢缺陷、编码基因、伴性遗传、载蛋白、先天性、受体、旁路、连锁、疾病

所属期刊栏目：28

分类号：R77;R72

在线出版日期：2013-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3-6